La plaza de La Merced de la capital murciana ha sido testigo este domingo de un evento reivindicativo, y a la vez lúdico, que contó con numerosas actividades para los más pequeños, desde un espectáculo de magia, un grupo de Capoeira, un taller de pintacaras, cuentacuentos, y mucho más. La cita estuvo organizada por la Fundación 5p, con sede en Madrid desde su nacimiento en 2007, pero que tiene representación en la Región de la mano de Carolina Nicolás, una joven de 36 años y madre de Awa, una niña murciana de tres años diagnosticada con este síndrome.

Una enfermedad denominada como ‘rara’ o poco frecuente por la que todavía queda mucho camino por recorrer, ya que, tal y como explica Carolina “es necesario dar visibilidad a este síndrome ya que desde tenemos constancia de la existencia de casos no censados e incluso casos no que no han sido diagnosticados, ya que es un síndrome prácticamente desconocido en la comunidad científica; y sin individuos es imposible avanzar en la investigación que tanto esfuerzo nos está costando”.

Hospital de La Paz de Madrid
El reto es complicado, pero no imposible. De hecho la Fundación 5p tiene como premisa la siguiente frase: “Nunca des por hecho que no pueden”, refiriéndose a las capacidades de los niños y niñas afectados con este síndrome y por el que desde hace aproximadamente un año, está poniendo toda su energía el hospital de La Paz de Madrid en la realización del estudio ‘Evaluación genómica en el síndrome de micro delección 5P menos: micro arrays personalizados de SNPS y estudio de genes candidatos’.

Dicho estudio tiene como objetivo principal profundizar en el conocimiento de factores genéticos y epidemiológicos que puedan predisponer al desarrollo de Síndrome de microdeleción 5p-, y que potencialmente repercuten en una disminución de la calidad de vida de las personas afectadas.

En este sentido, la implicación de las familias es fundamental y, desde la Fundación 5p, conformada hasta el día de hoy por 53 familias de distintos puntos de España, se persigue conseguir que otras familias cuyos hijos puedan tener esta patología se presten a la investigación o al menos se den a conocer para formar parte de ese censo. “Es vital para nosotros”, explica Carolina Nicolás, “que se sigan identificando más casos de este síndrome para que podamos actualizar nuestro mapa de población, buscar posibles causas ambientales o biológicas, comparar los datos genéticos con fenotipo y con datos clínicos, evolución, posibles terapias genéticas, pruebas clínicas, etc. Esto es una semilla para la investigación y la mejora en la vida de futuros casos”.

“Nuestro agradecimiento al hospital de La Paz de Madrid no tiene límites”, continúa Carolina, “desde el comienzo de este estudio hace poco más de un año se están llevando a cabo pruebas genéticas y, a día de hoy, todas las familias ya hemos mandado muestras de sangre específica, se han hecho las pruebas genéticas necesarias, y se está haciendo el seguimiento a la evolución de los niños participantes. Ya estamos viendo  qué parte del cromosoma se ha roto, cuál falta e incluso qué genes se duplican y cómo trabajan esos genes”, detalla Carolina.

Y a partir de ahí, establecer una tipología de los órganos de los afectados. Ver cuántos de ellos tienen problemas por ejemplo con el corazón, o la evolución de las capacidades mentales y a nivel motor de cada uno de ellos; investigar y ver en qué aspectos coinciden todos y en cuáles no.

La lucha de Awa
Awa es la hija de Carolina y tan sólo tiene tres años. La lucha de su madre porque se consiga avanzar en la investigación de este síndrome continúa siendo incansable desde el momento en el que le fue diagnosticado, y su mensaje, que sin duda es toda una lección de vida, es claro: “Mi hija me ha enseñado a luchar como una espartana, sonriendo, y sin rendirnos jamás”.

Y precisamente ha sido a Carolina, esta madre murciana quien lleva lanzando a través de las redes sociales el reto de los calcetines de rayas; esto es, que el mayor número de personas posibles, empezando por su círculo más cercano de familia y amigos, se hagan una fotografía de sus pies vestidos con calcetines a rayas para reivindicar precisamente eso, la importancia de la necesidad de ponernos en los pies de los demás. Los hastags para subir las fotografías a las redes sociales son las siguientes: #ponteensuspies, #criduchat, #5del5, #sindrome5p y #awaespartana.

Descubierto en 1963
Ya han pasado 55 años desde que el doctor de origen francés J. Lejeune descubriera este síndrome, en francés Cri du Chat (maullido de gato) y al que se le dio este nombre porque una característica común a todos los afectados es que, cuando son bebés, su llanto es similar al de un gato; y esto es debido al estrechamiento anormal, denominado hipoplasia, de la laringe que se va corrigiendo conforme van creciendo.

El término “5p-“es utilizado por los genetistas para describir la pérdida de material genético del brazo corto en el cromosoma del par 5; un síndrome que es más frecuente en niñas que en niños y del que se calcula que en España hay alrededor de 900 personas afectadas.