La Consejería de Política Social, Familias e Igualdad de la Región está liderando un proyecto para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sus familias, a través de la financiación de terapias rehabilitadoras y servicios destinados a fomentar su autonomía personal. La visita de la consejera Conchita Ruiz al centro multidisciplinar Pilar Bernal, dirigido por la entidad D’Genes, resalta la importancia de proporcionar atención integral y de calidad a los usuarios de estas patologias.

El centro, ubicado en la capital, se ha convertido en un referente nacional en la atención integral de personas afectadas por síndrome 'X Frágil' y otras patologías poco frecuentes. Actualmente, atiende a 71 usuarios, de los cuales 36 reciben servicios de atención temprana. Solo en enero, se llevaron a cabo 892 sesiones terapéuticas y de rehabilitación.

La inversión del Gobierno regional, cercana a los 140.000 euros destinados a la Federación Española de Enfermedades Raras y a la asociación D’Genes, respalda servicios directos como fisioterapia, estimulación cognitiva, atención psicológica, logopedia, respiro familiar y terapias asistidas con animales. La atención temprana, financiada por la Comunidad, beneficia a 6.000 menores y cuenta con un presupuesto de 23,5 millones de euros para este año. D’Genes recibe más de 400.000 euros para gestionar tres centros de desarrollo infantil y atención temprana en la Región.

Además, se ha editado una guía para la valoración de la discapacidad en enfermedades raras, dirigida a profesionales encargados de los procesos de valoración, así como a profesionales de la salud, pacientes, familiares y asociaciones. La guía busca armonizar los criterios básicos de valoración y garantizar la protección social de las personas que padecen enfermedades raras.

Actualmente, entre el 6 y el 8 % de la población sufre alguna enfermedad rara, afectando a más de 107.000 personas en la Región, según el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras (SIER).