El Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria (IMIB) ha recibido más de 25.000 euros por parte de los miembros de Rotary Club Molina de Segura para iniciar una línea de investigación que permita profundizar en los mecanismos moleculares implicados en el síndrome Phelan-McDermind.
En concreto, el equipo liderado por la Dra. Encarna Guillén, investigadora principal del grupo de Pediatría (línea de enfermedades raras) del IMIB y jefa de sección de Genética Médica del Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HCUVA), empleará esta donación para estudiar la relación entre el déficit de proteína sintetizada por el gen SHANK3 y los trastornos de neurodesarrollo asociados al síndrome.
El síndrome de Phelan-McDermind está considerado como una enfermedad rara que afecta a 160 personas en España. En el caso de la Región de Murcia, se registran 16 casos, una cifra alta para una comunidad como Murcia, lo que se debe, en parte, a la mayor sensibilización y sospecha de los clínicos y la existencia de recursos específicos de genética desde hace años en el HCUVA para su confirmación diagnóstica y seguimiento.
Esta patología, causada por la pérdida de material genético del cromosoma 22, presenta síntomas similares al trastorno del espectro autista (TEA), retraso en el desarrollo psicomotor y el habla. De ahí que en ocasiones se confunda y pueda quedar englobado en un diagnóstico inespecífico de autismo. Por ello se considera que la frecuencia del síndrome está subestimada y que los casos podrían rondar los 4.000.
“Es crítico el diagnóstico precoz del Síndrome de Pheland McDermid para establecer en estos niños un plan de seguimiento médico adecuado, los apoyos necesarios y atención temprana que garanticen el desarrollo de su máximo potencial. Además de proporcionar asesoramiento genético a las familias. La investigación es muy necesaria y urgente para identificar dianas terapéuticas potenciales que mejoren los síntomas y la calidad de vida
de los afectados, ya que hasta el momento no cuentan con ningún tratamiento específico”, explica la Dra. Encarna Guillén.
Este acto de generosidad nace de la gala benéfica organizada por Rotary Club Molina de Segura, el pasado 8 de febrero, y a la que asistieron más de 400 personas. La pandemia ha retrasado la entrega de la recaudación, que irá destinada a incorporar los recursos necesarios para iniciar la investigación del Síndrome de Pheland McDermid en el IMIB.
El proceso para consolidar esta línea de investigación pasa por solicitar financiación adicional en convocatorias públicas competitivas u otras fuentes, aunque el dinero recaudado permitirá que la investigación pueda desarrollarse durante, al menos, un año.
En el acto de entrega han estado presentes Pablo Ramírez, director científico del IMIB; Encarna Guillén, investigadora principal en el grupo de Pediatría; Ángel Torrecillas, presidente de Rotary Club Molina de Segura; Bernardino Meseguer, vicepresidente de Rotary Club Molina de Segura; Jorge Molina-Niñirola, socio de Rotary Club Molina de Segura; José Ramón Fernández, neonatólogo del Hospital Santa Lucía de Cartagena, y la cómica Raquel Sastre, ambos padres de una niña que padece el síndrome de Phelan- McDermind.